Неандертальцы с близкородственными связями оставили людям генетическое бремя

Геном неандертальцев содержал вредные мутации, которые делали этих гоминид примерно на 40% менее приспособленными к репродукции по сравнению с современными людьми, согласно оценкам, опубликованным в свежем выпуске журнала Genetics. Неафриканские популяции людей унаследовали часть этого генетического бремени при скрещивании с неандертальцами, хотя большая его часть со временем была утрачена. Результаты предполагают, что эти вредные генетические варианты продолжают снижать приспособленность некоторых популяций и сегодня. Исследование также имеет значение для управления популяциями исчезающих видов.

"Неандертальцы завораживают генетиков, потому что дают возможность изучить, что происходит, когда две группы людей долго эволюционируют независимо, а затем снова встречаются", — говорит ведущий автор исследования Келли Харрис из Стэнфордского университета. "Наши результаты показывают, что наследование ДНК неандертальца имело свою цену". Предыдущие исследования ДНК, извлеченной из останков неандертальцев, показали, что эти евразийские гоминиды были гораздо более инбредными и менее генетически разнообразными, чем современные люди. Тысячи лет численность популяции неандертальцев оставалась небольшой, а скрещивание между близкими родственниками было, по-видимому, обычным явлением.

Затем, 50 000–100 000 лет назад, группы анатомически современных людей покинули Африку и переселились на родину своих дальних родственников-неандертальцев. Две группы скрещивались, смешивая свои ранее различные геномы. Хотя сегодня небольшая доля генома неафриканских популяций — неандертальская, их генетический вклад неравномерен. Неандертальские последовательности сконцентрированы в определенных частях человеческого генома, но отсутствуют в других регионах. Харрис и её коллега Расмус Нильсен выдвинули гипотезу, что движущей силой такого распределения был естественный отбор. В малых популяциях, подобных неандертальской, естественный отбор менее эффективен, и случайность играет чрезмерно большую роль. Это позволяет слабовредным мутациям сохраняться, а не отсеиваться в течение поколений. Но как только такие мутации попадают обратно в крупную популяцию, например современных людей, они подвергаются "надзору" естественного отбора и в конечном итоге теряются.

С помощью компьютерного моделирования авторы оценили, что совокупный эффект множества слабовредных мутаций делал неандертальцев как минимум на 40% менее эволюционно приспособленными, чем люди. Моделирование также предполагает, что люди и неандертальцы смешивались гораздо свободнее, чем считалось изначально. Если сегодня неандертальские последовательности составляют около 2% генома у людей неафриканского происхождения, то в момент смешения доля генома мигрантов-людей, унаследованная от неандертальцев, могла быть ближе к 10%. Хотя большая часть вредных мутаций, полученных от неандертальских предков, была утрачена за несколько поколений, небольшая их часть, вероятно, сохраняется у людей и сегодня. По оценкам исследования, неафриканцы могли исторически иметь примерно на 1% более низкую репродуктивную приспособленность из-за своего неандертальского наследия.

Результаты также важны для сохранения исчезающих видов. Многие уязвимые популяции в фрагментированных местообитаниях сталкиваются с аналогичными генетическими проблемами: инбридинг, низкое генетическое разнообразие и накопление вредных мутаций. "Генетическое спасение" — это стратегия улучшения здоровья инбредной популяции путем скрещивания с другими популяциями. "Наши результаты показывают, что менеджеры должны обеспечить, чтобы это движение генов было только в одну сторону; в противном случае вредные мутации из инбредной популяции могут снизить приспособленность аутбредной группы", — заключает Харрис.