Генетическое наследие неандертальцев

Остатки неандертальской ДНК у современных людей связаны с генами, влияющими на диабет 2-го типа, болезнь Крона, волчанку, билиарный цирроз и поведение, связанное с курением. Они также концентрируются в генах, определяющих характеристики кожи и волос. При этом ДНК неандертальцев заметно мало в регионах X-хромосомы и в генах, специфичных для яичек.

Исследование, проведенное генетиками из Гарвардской медицинской школы и опубликованное 29 января в журнале Nature, показывает, как унаследованный от неандертальцев генетический материал оказался как адаптивным, так и неадаптивным для современных людей. (Смежная статья отдельной группы исследователей была опубликована одновременно в журнале Science.)

За последние несколько годы исследования, включая работы группы Райха, показали, что современные люди внеафриканского происхождения унаследовали в среднем около 2% своего генома от неандертальцев. Несколько команд смогли обнаружить неандертальскую ДНК в определенных участках генома, но до сих пор не было полного обзора этого наследия и понимания его биологической значимости.

"Пустыни" и "оазисы"

Команда проанализировала генетические варианты у 846 людей внеафриканского происхождения, 176 жителей Африки к югу от Сахары и у неандертальца, жившего 50 000 лет назад. Ученые обнаружили, что некоторые области современного человеческого генома богаты неандертальской ДНК, в то время как другие представляют собой "пустыни" с гораздо меньшим, чем в среднем, неандертальским наследием.

Наиболее "бедные" области сосредоточены в двух частях генома: в генах, наиболее активных в мужской зародышевой линии (яичках), и в генах на X-хромосоме. Эта картина связана с явлением гибридного бесплодия. "Это говорит о том, что когда древние люди встретились и смешались с неандертальцами, два вида находились на грани биологической несовместимости", — сказал Дэвид Райх, профессор генетики. Для сравнения, современные человеческие популяции, разделенные даже 100 000 лет эволюции, полностью совместимы.

Долговечное наследие

Команда также измерила влияние неандертальской ДНК на выработку кератина и риск заболеваний. Неандертальское происхождение повышено в генах, влияющих на кератиновые филаменты. Этот волокнистый белок придает прочность коже, волосам и ногтям и мог быть полезен в более холодной среде.

Исследователи также показали, что девять ранее идентифицированных человеческих генетических вариантов, связанных с определенными признаками, вероятно, имеют неандертальское происхождение. Эти варианты влияют на заболевания, связанные с иммунной функцией, и на некоторые модели поведения, например, на способность бросить курить. Команда ожидает, что будет найдено больше таких вариантов.

"Я ожидаю, что это исследование приведет к лучшему и более систематическому пониманию того, как неандертальское происхождение влияет на вариацию человеческих признаков сегодня", — сказал первый автор статьи Шрирам Санкарараман. В качестве следующего шага команда изучает геномные последовательности жителей Папуа — Новой Гвинеи для сравнения с денисовцами.