Обнаружено: Самое раннее известное распространенное генетическое заболевание в эволюции человека

Учёные обнаружили самое раннее свидетельство распространённого генетического заболевания в эволюции человека у вида Paranthropus robustus, жившего 2 миллиона лет назад. У многих особей этого вида наблюдались тяжёлые дефекты зубной эмали в виде мелких круглых ямок, что придавало зубам вид мяча для гольфа. Это состояние, называемое гипоплазией эмали с ямками, было вызвано заболеванием несовершенный амелогенез.

Исследование, опубликованное в Journal of Human Evolution, показывает, что это генетическое заболевание было необычайно распространено у P. robustus по сравнению с современными людьми. Сегодня несовершенный амелогенез встречается примерно у 1 из 1000 человек, тогда как от него страдал каждый третий индивид P. robustus. Более половины молочных коренных зубов и четверть взрослых коренных зубов из нескольких сотен изученных образцов имели эти дефекты.

Высокая частота заболевания, вероятно, была эволюционным компромиссом. Paranthropus быстро развил чрезвычайно крупные коренные зубы и массивные челюсти для пережёвывания жёсткой растительной пищи. Этот быстрый эволюционный процесс, возможно, привёл к нестабильности ключевых генов, таких как ENAM, связанных как с формированием толстой эмали, так и с дефектами при мутациях. Несмотря на негативные последствия для зубов (сильный износ и кариес), эта адаптация оказалась успешной, позволив парантропам широко расселиться по Африке и сосуществовать с ранними Homo сотни тысяч лет.