Неандертальские линии, извлеченные из геномов современных людей

Значительная часть генома неандертальцев сохраняется в современных человеческих популяциях. Новый подход к анализу данных полногеномного секвенирования 665 человек из Европы и Восточной Азии показал, что более 20% неандертальского генома сохранилось в ДНК этой современной группы, чья генетическая информация является частью проекта «1000 геномов».

Ранее считалось, что человек неафриканского происхождения унаследовал примерно 1–3% своего генома от неандертальских предков. Эти архаичные последовательности ДНК варьируются от человека к человеку, и в данном исследовании они были агрегированы, чтобы определить общий объем сохранившегося неандертальского генома в изучаемой группе. Результаты — это начало работы по идентификации местоположения конкретных фрагментов неандертальской ДНК у современных людей и созданию коллекции неандертальских линий, выживших в современных человеческих популяциях.

Ученые Вашингтонского университета Бенджамин Вернот и Джошуа М. Эйки, популяционные генетики из Департамента геномных наук, сообщили о своих результатах 29 января в Science Express. Их статья озаглавлена «Воскрешение сохранившихся неандертальских линий из геномов современных людей». (Связанная статья отдельной команды была опубликована одновременно в Nature.)

Для проверки точности метода Вернот провел анализ, а затем сравнил предполагаемые неандертальские последовательности, найденные у современных людей, с недавно секвенированным референсным геномом неандертальца, полученным из ДНК кости. Этот геном поступил из лаборатории палеогенетики Сванте Паабо из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Германии.

Результаты предполагают, что значительное количество последовательностей ДНК на популяционном уровне можно получить от вымерших групп даже при отсутствии окаменелых останков, поскольку эти древние последовательности могли быть унаследованы другими особями, чьи геномные данные ученые могут собрать. Это открывает потенциал для обнаружения и характеристики ранее неизвестных архаичных людей, скрещивавшихся с ранними людьми.

Неандертальцы вымерли около 30 000 лет назад. Их время на земле и часть географического ареала пересекались с людьми, анатомически похожими на нас. Две близкородственные группы скрещивались и давали фертильное потомство, так что части неандертальской ДНК передавались следующим поколениям.

Анализ сохранившихся архаичных линий также указывает на возможность того, что гибридизация неандертальцев и людей имела фитнес-затраты (снижение приспособленности). Однако неандертальцы также были вероятным источником по крайней мере нескольких генетических вариаций, которые оказались адаптивными для их человеческих потомков. Неандертальские последовательности ДНК обнаружены в регионах генома, связанных с регуляцией пигментации кожи. Приобретение этих вариантов могло быть быстрым способом адаптации людей к местным условиям.

Исследователи также заметили, что определенные участки хромосом у людей заметно лишены неандертальских последовательностей ДНК, возможно, из-за несовместимости генетических материалов двух видов. Например, они обнаружили сильное истощение неандертальской ДНК в области человеческих геномов, содержащей ген, который, как полагают, играет важную роль в человеческой речи и языке.