Обнаружен древнейший случай редкого генетического заболевания

Международная группа исследователей обнаружила свидетельства сверхредкого генетического состояния — наличия у мужчин дополнительной X-хромосомы. Это древнейший из известных клинических случаев синдрома Клайнфельтера. Доказательства получены при изучении скелета возрастом 1000 лет, найденного в Португалии.

Синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, при котором индивидуумы рождаются с дополнительной копией X-хромосомы. Оно встречается примерно у одного из 1000 генетических мужчин. Результаты исследования помогут установить историческую летопись этого синдрома и углубить понимание его распространённости в истории человечества.

"Наше исследование демонстрирует огромный потенциал сочетания различных направлений доказательств для изучения прошлого человечества и частоты различных заболеваний с течением времени", — сказал руководитель исследования доктор Жоау Тейшейра из Австралийского национального университета. Команда использовала новый статистический метод для анализа деградировавшей древней ДНК, что позволило подтвердить диагноз. Учёные также выявили физические черты скелета, совместимые с синдромом. Новый метод может быть усовершенствован для изучения других хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, у археологических образцов. Исследование опубликовано в журнале The Lancet.