Первый доисторический человек с синдромом Тернера идентифицирован по древней ДНК

Исследователи из Института Фрэнсиса Крика совместно с Оксфордским университетом, Йоркским университетом и Oxford Archaeology разработали новый метод для более точного измерения количества хромосом в древних геномах. С его помощью они идентифицировали первого доисторического человека с мозаичной формой синдрома Тернера (характеризуется одной X-хромосомой вместо двух [XX]), который жил около 2500 лет назад.

В рамках исследования, опубликованного в Communications Biology, они также выявили самого раннего из известных людей с синдромом Джейкобса (лишняя Y-хромосома, XYY) из раннего средневековья, трёх человек с синдромом Клайнфельтера (лишняя X-хромосома, XXY) из разных исторических периодов и младенца с синдромом Дауна из железного века.

Это открытие важно, так как анеуплоидии половых хромосом (отклонение от нормального числа) влияют на развитие человека, и их изучение в археологическом контексте позволяет получить историческую перспективу восприятия пола, гендера и биологического разнообразия в прошлых обществах. Все идентифицированные индивиды были похоронены в соответствии с обычаями своего общества.

«Точно измерив половые хромосомы, мы смогли показать первые доисторические свидетельства синдрома Тернера 2500-летней давности и самый ранний известный случай синдрома Джейкобса около 1200 лет назад», — говорит первый автор исследования Какия Анастасиаду. Новый вычислительный метод команды, применённый к данным проекта «Тысяча древних британских геномов», также помогает анализировать неполную или загрязнённую древнюю ДНК.