Геномное исследование в Африке — демографическая история и вредные мутации
Ученые из Института Пастера установили, почему группы лесных охотников-собирателей (пигмеев) не страдают от чрезмерного накопления вредных мутаций, несмотря на резкое сокращение их численности. Причина кроется в их высоком исходном генетическом разнообразии и постоянном смешении с земледельцами-банту. К такому выводу пришли, сравнив геномное разнообразие более 300 человек из групп пигмеев и банту в западной и восточной Центральной Африке.
Исследование жизненно важно для понимания, как демографическая история популяций влияет на эффективность естественного отбора и накопление мутаций, повышающих восприимчивость к сложным заболеваниям. Ученые смоделировали изменения численности популяций за последние 200 000 лет, чтобы измерить влияние демографических колебаний на «бремя вредных мутаций».
«Мы смогли измерить рост и падение бремени вредных мутаций по мере сокращения и расширения размера популяции, — объясняет руководитель исследования Льюис Кинтана. — Наше моделирование предсказало, что текущее бремя мутаций у африканских охотников-собирателей и фермеров схоже, несмотря на разную демографическую историю». Этот прогноз был подтвержден эмпирическими данными секвенирования ДНК.